脊髓性肌萎缩症（下称“SMA”）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。其发病率为存活新生儿中1／10000 ，每年国内约新增1000例SMA患者。其中，重症SMA患儿如不进行有效治疗，约80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。长期以来，SMA患者与家庭面临着治疗选择极为有限、药物可及性低的困境。
为此，记者采访了云南省第一人民医院儿科主任汤春辉教授，为SMA患者群体普及疾病和科学护理知识，助力提升患儿家属居家管理的水平以及提升患儿全生命周期的生活质量。
万分之一的发病率 2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手
据了解，中国约有3-5万名SMA患者。“这种疾病是万分之一左右的发病率，也就是说一万名新生儿当中可能会有一个患病。”汤教授向记者介绍到：“但是该致病基因遗传的携带率相对来讲其实比较高，可以达到四十二到六十分之一。单人携带基因时不会引发疾病，只有当父母双方同时携带该致病基因并且都遗传给孩子后，才会引发疾病。”
汤教授告诉记者，患者大多在婴儿时期起病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、抬头、爬、坐等基本运动功能。SMA是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，需要及时就诊、尽早治疗。“目前许多患儿父母和大众对于该病的认识十分缺乏，筛查意识不强，容易延误最佳治疗时期”。因此，他呼吁广大家长，在发现孩子运动功能倒退时，如发现肌肉力量减弱、无法正常爬行、站立等现象时，应及时到正规医院找专科医生就诊。
云南省第一人民医院儿科主任 汤春辉教授
SMA口服治疗药物可及 让居家治疗成为可能
近年来，伴随着国家高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益，利好政策的频频释放，SMA这一“小群体”迎来更多希望。随着SMA领域目前首个且唯一的口服治疗方式艾满欣®（利司扑兰口服溶液用散）在中国获批上市和纳入医保目录，SMA患者治疗选择增多，SMA口服治疗的新时代也就就此开启。
“在过去的很多年里，SMA治疗选择有限，患者面临无药可医的困境，但随着医学和科技的发展，SMA患者的用药困境正在被破解。创新治疗药物的不断出现，使SMA患儿和家庭的生命纬度不断拓宽。”汤教授介绍，目前国内的SMA治疗方式以疾病修正治疗为主，旨在提高运动神经元生存蛋白的表达量。其中随着口服药物的出现，除了改善或维持运动功能外，也让居家治疗成为可能，为出行不便的患者提供了便利。
近日，艾满欣®的适应症拓展也在华获批，适用人群拓展至 16 日龄及以上的SMA患者，有望为治疗需求迫切的SMA婴幼儿提供更及时的治疗选择，将治疗时间进一步前移。汤教授告诉记者：“SMA治疗的关键之一是抢占黄金时间。越早诊断、越早开始有效治疗，对患者来说越好。如能在出现症状前开始治疗，则有希望改变疾病自然病程，达到同龄健康儿童的状态”。
据了解，除了口服方便以外，利司扑兰的药品贮藏方式也进行了便捷性升级。利司扑兰口服溶液用散在使用前必须由医疗卫生专业人士（含药师）配制成口服溶液后由患者带回家自行服用。此前，配制后溶液需要全程2-8˚C保存，此次升级后，配制后的溶液可在40˚C以下避光保存累计不超过5天，进一步提升了药物使用的经济性以及运输和贮藏的便捷性。
从“无药可医”到“有药可选”、“可负担”
“能够及时发现孩子患上SMA也是因为一次意外。” SMA患儿父亲张先生（化名）向记者介绍，“我们家孩子是2022年3月出生的，在他2个月打疫苗时，医生发现他的运动能力有所衰退，都无法吸住奶嘴，手上基本只有四个指头在动。那时候医生建议我们去做一个脑电图和脑部CT，但当全部检查出来之后结果都没发现问题，这就让我紧张起来。”
通过网络及在昆明各大医院就诊后，张先生的孩子确诊患上了SMA。“现在回想起来，宝宝刚出生的时候哭声就比其他同病房的孩子要小得多，但开始的时候我们没有想那么多”。张先生回忆，“不幸中的万幸吧，确诊的时候国内已经有能够治疗SMA的药物了。当时其中一个治疗方式是要腰穿鞘内注射，考虑到孩子年龄还比较小，我们实在不太舍得，好在也可以选择口服药物利司扑兰。孩子能够得到有效的治疗，也让我们沉重的心情得到缓解。”
汤春辉教授与患儿父亲交流居家照护建议
近年来，国家大力推进罕见病防治事业，为国内包括SMA在内的罕见病患者带来更多创新药物，并通过探索1+N的罕见病多层次医疗保障体系，不断提升罕见病用药保障，为万千患者家庭纾解困境。今年,全国SMA患者迎来了口服创新药利司扑兰进入医保的好消息，SMA患儿用药选择增多，用药负担得到极大减轻。
“因为SMA这个病小朋友基本上就是要长期用药，对很多家庭来说治疗压力其实是很大的。利司扑兰今年进入医保的消息在病友群里传开后，家长们都很高兴，因为这真的是能帮助减去不少负担。”张先生告诉记者。
目前，经过11个月的治疗和康复训练，张先生宝宝的运动能力进步明显，他可以用手抓握东西、抬头、翻身、独坐…… 张先生和记者分享，开始用药后，宝宝每一次去做SMA运动功能评估时都会看到明显的评分变化，平均每个月有1-2分的增加。每一次评分的上涨，都会为张先生全家坚持治疗增加多一分动力，“我们有信心这个分数还可以一直再往上涨。”
创新药的上市，医保政策的落地，以及来自医护人员和社会各界的关爱，将让越来越多的SMA患者家庭重燃希望。据悉，罗氏制药中国携手全国数十个城市的数十家医院及专家团队，共同发起“爱心接力、送爱到家”SMA患者关爱公益行动。针对出行不便的SMA患儿，从“寻医”到“上门”，专家亲自走到患者家中，不仅带去专业医学支持和细致的居家照护建议，也为患儿和家庭带去更多治疗信心。
汤春辉教授给患儿家庭送来关爱
